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天使综合症是什么病?从出生就没有停止过微笑(基因缺陷)
2022-09-24

解答:患有天使综合症的人,脸上始终都挂着笑容,但是他们往往缺乏语言和自理能力,存在智力缺陷,并且时不时还会触发癫痫,是由于基因缺陷导致的,下面就跟着灵异故事网一起来看看吧!

天使综合症是什么病?

天使综合症是一种遗传基因缺陷的疾病,又被称为安格曼综合症,从出生开始就从未停止过微笑,这都是由于15号染色体中的q11-q13缺失导致,他们常常会高举双手挥舞,但是脚下却站立不稳,智力过于低下,导致语言和自理能力很差,而且脑电波异常,所以随时可能引发癫痫。

奇怪的是天使综合症患者的脑部和常人并没有什么不同,但是脑电波却十分异常,所以可以通过药物暂时的缓解病情。大多是由母亲遗传一条染色体缺陷,或者父亲遗传的两条染色体缺陷。如果是遗传母亲的两条,或是父亲的一条,则会引发普瑞德威利综合症,也就是一种无法控制饮食,没有饱腹感的疾病。

不过目前科学家发现很多患者身体中都有个沉睡的类似基因,所以只要能够找到唤醒这一沉睡基因的办法,就有望治愈天使综合症,他们发现一种叫做拓扑异构酶抑制剂的药品,可能有望通过促进大脑合成正确的蛋白质,从而唤醒沉睡基因UBE3A,在老鼠身上试验了几个月后,有明显疗效。

英国4岁女孩微笑不停

在英国就有一个名叫埃博妮·约翰逊的4岁女孩,就从来都没有停止过微笑,但是她有着眼中的学习障碍,生活根本无法自理,而且至今都在使用尿布,这些都是典型的天使综合症的症状,就是因为这样她只能上当地的特殊学校。但是政府却要关闭这所学校,父母为此到处奔走拯救。

虽然目前相关的基因治疗,已经有了头绪,但是还处于实验当中,所以目前并没有很好的治疗方式,只能通过定期的康复训练,缓慢的提高孩子的语言和运动能力,还可以通过食用一些抗癫痫药品,如丙戌酸钠等。

结语:天使综合症就像美人鱼综合症一样,是一种先天基因影响的疾病,但是相信在不久的将来,科学家肯定能研究出基因治疗的具体方法。